Айсезим Жанбырбай из посёлка Аксу-Аюлы Шетского района Карагандинской области стала четвёртым ребёнком в Казахстане, получившим инъекцию препаратом генной терапии Zolgensma. На сегодняшний день он является самым дорогим лекарственным средством в мире и продаётся за миллиард тенге. Девочка страдает спинальной мышечной атрофией, передает Avesta-news.kz со ссылкой на пресс-службу акимата региона.
Айсезим – третий ребёнок в семье. Страшный диагноз малышке поставили в сентябре прошлого года. Но забили тревогу родители уже спустя несколько месяцев после её рождения.
«Айсезим родилась в июне 2020 года. Во время беременности я проходила все скрининги. Всё было в норме. Роды были в срок, без осложнений. Только спустя несколько месяцев мы стали замечать, что дочь не держит голову. С тех пор и стали возить её по врачам, обследоваться. Когда узнали о нашем диагнозе, сразу открыли сбор. Обратились в фонд «Омірге сен», который помог нам подать заявку в «Қазақстан халқына», – рассказала мама малышки Жанна Алдабергенова.
Социальный фонд «Қазақстан халқына», одобрив заявку, выделил миллиард тенге на закупку Zolgensma швейцарской компании Novartis.
7 апреля Айсезим сделали долгожданную инъекцию. Препарат вводится однократно. Он останавливает прогрессирование заболевания. В результате прекращается отмирание нейронов спинного мозга.
«Этот препарат дал нам надежду. Но пока проявляются побочные эффекты, о которых нас предупреждали. Это рвота, температура. Надеемся, что в дальнейшем Айсезим станет лучше. Один препарат, конечно, не сотворит чуда. Дальше всё зависит от нас. Дочери нужен тщательный уход, забота, длительная реабилитация. Мы будем под наблюдением шесть месяцев. Дальше будет видно. Я желаю терпения и сил родителям всех деток, которые болеют, и призываю их не опускать рук!», – говорит мама девочки.
Родные Айсезим Жанбырбай выражают огромную благодарность за помощь Фонду «Қазақстан халқына».
